Cuando los genes, que son los grupos de proteínas que forman los cromosomas presentes en todas nuestras células, están dañados, bien por mutaciones genéticas o por simple azar, existe la posibilidad de desarrollar determinadas enfermedades que actualmente pueden detectarse y prevenirse con las pruebas genéticas.
Las pruebas para detectar mutaciones genéticas, están haciéndose cada día más disponibles, ya que gracias a una muestra de sangre o de piel se puede detectar si hemos heredado una tendencia a padecer algún tipo de enfermedad.
La mayoría de las enfermedades ocurren por una combinación de factores genéticos y ambientales, por lo que un resultado positivo en una de estas pruebas no significa que de forma irremediable vayamos a padecer una determinada patología, se debe interpretar solo como una predisposición a poder padecerla.
De igual forma, un resultado negativo, indica que la probabilidad de padecer una enfermedad es igual al del resto de la población, ya que esa enfermedad no es hereditaria en nuestra familia.
Nuestro médico al interrogarnos sobre nuestros antecedentes familiares, se fijará si un pariente consanguíneo desarrollo en su día una enfermedad, si varios miembros de la familia tienen la misma enfermedad o si pertenecemos a un determinado grupo étnico que tiene una mayor probabilidad de desarrollar algún tipo de enfermedad.
Las pruebas genéticas deben comenzar por el familiar que desarrollo primero la enfermedad, de esta forma es más fácil detectar los genes alterados y detectarlo en sus familiares.
En el caso de que este indicado realizarnos una prueba genética por nuestros antecedentes familiares, los beneficios más importantes que nos traerá someternos a ella son:
- Tendremos la posibilidad de cambiar determinados hábitos en nuestro estilo de vida , que disminuyan el riesgo de padecer una enfermedad.
- Tendremos la posibilidad de tomar algún medicamento que prevenga la patología.
- Ayudaremos a nuestro médico a mejorar nuestras revisiones, pues tendrá más certeza de la frecuencia de estas revisiones y de las pruebas complementarias que debe solicitar para controlar su aparición.